Małgorzata i Piotr Kośla

Małgorzata i Piotr Kośla są przede wszystkim oddanymi rodzicami 2,5-letnich bliźniaczek, Zuzi i Lenki. Lenka choruje na ultrarzadką chorobę neurorozwojową, syndrom PACS2, prowadzącą m.in. do niepełnosprawności intelektualnej, padaczki, zaburzeń ze spektrum. Pacjentów zdiagnozowanych z tą chorobą jest na całym świecie zaledwie ok. 100.

Poza zaangażowaniem w pracę zawodową na wysokich szczeblach menedżerskich Małgorzata i Piotr są założycielami Fundacji PACS2 Research Foundation, która od maja 2022r. jest pierwszą w Polsce pacjencką organizacją badawczą działającą na tak szeroką skalę i pierwszą na świecie dedykowaną tej rzadkiej chorobie.

Małgorzata prowadzi interdyscyplinarny projekt pod nazwą “Misja LEK”, który jest szerokim na skalę międzynarodową przedsięwzięciem badawczo-rozwojowym, stanowiącym kamień milowy w walce z syndromem PACS2. Obecnie pod nazwą “Misja LEK” działa aż osiem podprojektów, zarówno z obszaru badań podstawowych – odkrywania patomechanizmu choroby, jak i translacyjnych - prowadzących bezpośrednio do znalezienia leku, w tym technologia edycji RNA rozwijana przez Oxford University. “Misja LEK” stanowi platformę do łączenia topowych polskich instytucji klinicznych (WUM, UMB) i badawczych (Instytut Nenckiego PAN, IBB PAN) z zagranicznymi (Boston’s Children Hospital, Northwestern University, Oxford University, Charles River Laboratories, Jackson Lab).

Badania wciąż trwają, jednak już w 2024 dzięki działaniom Małgorzaty i Piotra będzie można podawać pierwszy suplement diety pacjentom i prowadzić badania obserwacyjne (współpraca z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym). Natomiast w 2025 r. planowane jest rozpoczęcie badań klinicznych dla bardziej złożonych cząsteczek. „Misja LEK” działa w modelu non-profit, dzięki budowaniu kapitału społecznego: do tej pory 2mln PLN inwestycji w badania poniesione zostały właśnie dzięki zaangażowaniu społeczności zgromadzonej wokół projektu, wystąpieniom w mediach, a także działaniom marketingowym.

Nie tylko inwestując w badania, lecz także dzieląc się swoim doświadczeniem i wiedzą, państwo Kośla wspierają inne rodziny dotknięte podobnymi wyzwaniami (przynajmniej jedna rodzina na miesiąc zgłasza się do nich po wsparcie by rozpocząć projekt badawczy dla innych nieuleczalnych chorób, które dotykają ich dzieci). Poprzez powołanie drugiej fundacji Neurarę, udzielają strukturalnego wsparcia, umożliwiając rodzinom planowanie badań naukowych w celu rozwoju terapii.

Jako liderzy społeczni, Małgorzata i Piotr angażują się także na szerszym poziomie, reprezentując interesy pacjentów z chorobami rzadkimi na arenie krajowej i europejskiej. Ich udział w organizacjach takich jak EURORDIS (europejskie zrzeszenie organizacji pacjenckich działających na rzecz chorób rzadkich) oraz Europejska Sieć Referencyjna dla padaczki (ERN EpiCare) podkreśla znaczenie, jakie przywiązuje do współpracy i wymiany doświadczeń na rzecz poprawy opieki nad pacjentami.

Małżeństwo Kośla działa, by wydeptać nieistniejące ścieżki, w tym dostęp do środków publicznych i powołanie akceleratora dla rodzin w Polsce. Ostatnio wystosowali list otwarty do Ministerstwa Zdrowia, po czym byli tam osobiście na dwóch spotkaniach otwierających drogę ku tej innowacyjnej inicjatywie. Ponadto, angażują również polską filantropię we wsparcie ich działań.

Aktywność na konferencjach naukowych oraz wystąpienia medialne przyczyniają się do zwiększenia świadomości społecznej na temat rzadkich chorób neurologicznych, co może prowadzić do lepszej diagnozy i leczenia. Przykłady ostatnich wystąpień to prezentacja podczas Dnia Chorób Rzadkich w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym oraz Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN, w planach jest także prezentacja na międzynarodowej konferencji naukowej ProteoCOST.

W obliczu ograniczonego zainteresowania biznesu dla wielu rzadkich chorób, działania państwa Kośla są nieocenione. Ich praca nie tylko zmienia życie dotkniętych rodzin, ale także inspiruje innych do działania i podejmowania wyzwań.